精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

• 作者: 吴彩茹 杨权 洪晓虹 许崇涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精神分裂症 KCNN3基因 移码突变 基于单倍型的单倍型相对风险率 传递/不平衡检验
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 441-443
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.021

摘要

目的探讨 KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系.方法 95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究.精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准. KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法.精神分裂症与 KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验.结果患者组与正常父母组比较, KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.253, P>0.05和χ2=0.010, P>0.05).基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的 KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ2=0.042, P>0.05).传递不平衡检验结果发现 KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ2=3.000, P=0.0833).结论本组研究对象中, KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示 KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨权	广东省汕头大学精神卫生中心	2	0	0.0	0.0
2	洪晓虹	广东省汕头大学精神卫生中心	1	0	0.0	0.0
3	许崇涛	广东省汕头大学精神卫生中心	1	0	0.0	0.0
4	吴彩茹	广东省汕头大学精神卫生中心	1	0	0.0	0.0