载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

• 作者: 刘芳 周新 施群 汪春红 郑芳 韩定芬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 交互作用 基因多态性 吸烟 饮酒 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-168
• 页数: 5页
• 字数: 3349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.010

摘要

目的探讨载脂蛋白E-CI-CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系. 方法采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system, multi-ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了203例患者和365名对照的apoE、CI、CII基因多态性;LINKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′.结果病例组apoE基因E3/4基因型频率为0.259、ε4等位基因型频率为0.139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); apoCⅠ基因H2等位基因型频率在病例组为0.205,高于对照组的0.113,差异有统计学意义(P<0.05);apoCII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);apoE、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0.672,P<0.01),病例组ε4-H2-T1单倍型频率为5.4%高于对照组的0.5%,差异有统计学意义(P<0.05).调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95%可信限(95% confidence interval,95%CI)为18.3 (2.35～150.81,P<0.05),交互作用归因比(attributable proportions of interaction,API)为57.3%;ε4、 H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95%CI)为12.7(2.757～58.551,P<0.05),API为43.5%.结论位于19q13.2的apoE、CI是冠心病的易感基因,在冠心病患者中两基因位点存在显著连锁不平衡;ε4及H2等位基因型携带者经常吸烟和多量饮酒能显著增加患冠心病的危险性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	中南医院基因诊断中心	1	7	1.0	1.0
2	郑芳	中南医院基因诊断中心	1	7	1.0	1.0
3	刘芳	中南医院基因诊断中心	1	7	1.0	1.0