中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究

• 作者: 严力行 傅启华 吴俊杰 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α1,2岩藻糖基转移酶基因 h4等位基因 α1,2岩藻糖基转移酶 类孟买型表型
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 657-660
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.015

摘要

目的研究中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶(alpha-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因FUT1 C35T变异的等位基因频率.方法聚合酶链反应扩增包括C35T变异区域的FUT1基因DNA片段,扩增产物用HaeⅢ进行酶切,建立鉴定FUT1基因h4等位基因的PCR-限制性片段长度多态性方法.应用该方法对158名随机汉族人群样本进行检测.结果 158名随机样本中,35T/T纯合子8名,35C/T杂合子67名,35C/C纯合子83名,符合Hardy-Weinberg遗传平衡.所有样本的ABO血型鉴定均正常,而非H缺陷.结论 FUT1基因C35T不是引起类孟买型的基因突变,而是一种常见的基因多态性.