先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

• 作者: 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 眼肌麻痹 基因,显性 连锁(遗传学) 系谱
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 594-599
• 页数: 6页
• 分类号: R77
• 字数: 4071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2005.07.006

摘要

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因. 方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析.结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现.连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12). KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变. 结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4 cM的区域.KIF21A基因可能不是此家系的致病基因.(中华眼科杂志,2005,41:594-599)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵堪兴		74	923	14.0	28.0
2	李宁东		19	78	4.0	8.0
3	陆莎莎		7	57	4.0	7.0
4	赵晨		4	46	3.0	4.0
5	陈薇英		5	46	4.0	5.0