正常人与系统性红斑狼疮患者白细胞GPI-PLD基因外显子14的碱基变异分析

• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D 单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮
• 年，卷（期）: 2005,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2938-2942
• 页数: 5页
• 分类号: R593.24
• 字数: 3767字
• 语种: 中文

摘要

目的检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者与正常人外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(GPI-PLD)基因外显子14区的碱基变异、白细胞GPI-PLD活性及二者关系.方法PCR-SSCP结合DNA测序技术进行碱基变异分析,利用自制具完整GPI结构的胎盘碱性磷酸酶做底物通过TX-114分相,定量检测白细胞中GPI-PLD活性.结果湖南地区汉族48名SLE患者与96名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14区均存在4处碱基变异,外显子第1 257位C→T密码子ATC(Ile)→ATT(Ile)、1 298位T→C密码子CTG(Leu)→CCG(Pro)、1 218位C→A密码子AGC(Ser)→AGA(Arg)、1 257位C→A密码子ATC(Ile)→ATA(Ile);而在1 142位C→G密码子AAC(Asn)→AAG(Lys)、1 222位C→T密码子CCC(pro)→TCC(Ser)、1 207位C→T密码子CCA(Pro)→TCA(Ser)、1 278位G→T密码子CTG(Leu)→TCC(Leu)仅存在于SLE人群;经SSCP检出阳性率分别为正常人20.83%,SLE患者22.91%.检测48例SLE患者外周血白细胞GPI-PLD活性(转化底物百分率),发现SLE患者酶活性较正常人(96名)显著性增高,增高的百分率为38.01%.但与碱基变异位点无显著相关性.结论湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14均存在碱基变异,SLE患者白细胞GPI-PLD酶活性较正常人显著增高.