多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用

• 作者: 张文 曹恒杰 李建新 李泽松 杨虹 郭芮君
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: α-地中海贫血 聚合酶链反应 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 血液学实验诊断研究
• 页码范围: 247-250
• 页数: 4页
• 字数: 2887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2005.03.009

摘要

目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能.方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序.结果疑似为α-地贫的202份临床标本,基因检测证实其中136例为α-地贫,其结果经序列分析证实.与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特异性分别为69.70%、66.67%、62.12%和60.61%.在136例α-地贫患者中,--SEA/αα 104例、-α3.7/αα 14例、-α4.2/αα 4例、-α3.7/--4.211例和-α4.2/--SEA3例,分别占76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%.结论与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建新	北京大学深圳医院检验科	120	1898	23.0	41.0
2	杨虹	北京大学深圳医院检验科	45	317	10.0	16.0
3	李泽松		1	42	1.0	1.0
4	张文		2	42	1.0	2.0
5	郭芮君		1	42	1.0	1.0
6	曹恒杰		1	42	1.0	1.0