我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究

• 作者: 孙鲁宁 张海鹏 王海波 董贵章
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖累积病Ⅰ型 艾杜糖醛酸酶 突变 多态现象
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 分类号: R363
• 字数: 2530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2005.01.012

摘要

目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型.结果:①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c.②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T.结论:我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区,但其多态性与Scott等报道的欧裔患者情况相似[1].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海鹏	中国医科大学病理生理学教研室	86	603	12.0	20.0
2	孙鲁宁	中国医科大学病理生理学教研室	24	94	4.0	8.0
3	王海波	中国医科大学病理生理学教研室	18	52	4.0	6.0
4	董贵章	中国医科大学第一临床医院儿科实验室	9	21	3.0	4.0