CYP2E1基因5'侧翼区多态性与男性罹患ALS相关性推测

• 作者: 康德瑄 张俊 张华纲 张英爽 樊东升 王力平
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450 2E1 基因多态性 散发性 肌萎缩侧索硬化症 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1197-1200
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3026字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2005.12.003

摘要

目的分析CYP2E1 5'侧翼区的Pst Ⅰ/Rsa Ⅰ多态性,探讨该多态性与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)遗传易感性的关系.方法利用PCR-RFLP的方法,对104例SALS患者及性别与年龄匹配的242例正常对照行基因多态性分析.结果SALS患者的c1c2杂合子和c2等位基因的频率比对照组有增高趋势,但统计学上均无显著性差异.将研究对象按性别分组后,c1c2杂合子的频率在男性患者中比对照组有显著性差异.随着诊断信度的提高,2个及以上区域的运动神经元受损的男性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者,其c1c2杂合子的频率有了进一步的统计学差异.结论c2等位基因可能是男性罹患ALS的一个危险因素.SALS的发病与CYP2E1多态性导致的内源性增毒及其原位损伤可能有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经科	409	2272	21.0	30.0
2	张俊	北京大学第三医院神经科	115	817	15.0	22.0
3	康德瑄	北京大学第三医院神经科	35	269	9.0	15.0
4	王力平	北京大学第三医院神经科	12	95	5.0	9.0
5	张华纲	北京大学第三医院神经科	27	159	6.0	12.0
6	张英爽	北京大学第三医院神经科	31	81	5.0	7.0