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摘要:
目的探讨脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的发病关系.方法运用PCR扩增、基因片段测序的方法检测了128例研究对象的SEZ-6基因的17个外显子的突变情况,其中遗传性癫痫患者27例,散发的原发性癫痫患者46例,遗传性癫痫患者的无症状一级亲属40例,健康正常者15例.结果原发性癫痫患者与遗传性癫痫患者的无症状一级亲属均存在一定比例的突变,前者的突变几率为52.05%(38/73),后者的突变率为37.5%(15/40),二者差异有统计学意义,突变形式以杂合突变占绝大多数.结论人SEZ-6基因可能是一个重要的新的癫痫侯选基因.
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文献信息
篇名 脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的关系探讨
来源期刊 中华神经医学杂志 学科 医学
关键词 脑特异基因SEZ-6 原发性癫痫 聚合酶链反应
年,卷(期) 2005,(11) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 1085-1088,1092
页数 5页 分类号 R741
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2005.11.002
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱海兵 17 57 5.0 6.0
2 彭红军 14 58 4.0 7.0
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研究主题发展历程
节点文献
脑特异基因SEZ-6
原发性癫痫
聚合酶链反应
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经医学杂志
月刊
1671-8925
11-5354/R
大16开
广州市海珠区工业大道中253号珠江医院
46-251
2002
chi
出版文献量(篇)
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