促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

• 作者: 冯洁 吕枚 方佩华 李宁 许静 陈慧 马绍刚
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 甲状腺功能减退症 受体,促甲状腺素 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 204-206
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2005.04.004

摘要

目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律.方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素.用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比.结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高.结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宁	天津医科大学总医院核医学科	60	243	8.0	12.0
2	方佩华	天津医科大学总医院核医学科	94	705	14.0	22.0
3	吕枚	天津医科大学总医院核医学科	26	95	6.0	8.0
4	冯洁	天津医科大学总医院核医学科	10	21	2.0	4.0
5	许静	天津医科大学总医院核医学科	17	77	5.0	8.0
6	马绍刚	天津医科大学总医院核医学科	3	5	1.0	2.0
7	陈慧	天津医科大学总医院核医学科	16	78	6.0	8.0