视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查

• 作者: 布娟 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 视网膜炎,色素性 基因,显性 视紫质 基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 617-620
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2005.10.001

摘要

目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用.方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序.结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发现碱基改变,TJE14及TJE15先证者第1外显子上游非编码区中第70个碱基出现A/G套峰,在TJE15先证者第5外显子第1185碱基出现A/C套峰;而在TJE16先证者中第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子GG,第70个碱基为纯合子AA;TJE17先证者第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子AA,第70个碱基为纯合子GG.结论:视紫红质基因在中国人群中突变率不如欧美人高,它可能不是导致中国人显性视网膜色素变性的主要致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵堪兴		74	923	14.0	28.0
2	李宁东		19	78	4.0	8.0
3	陆莎莎		7	57	4.0	7.0
4	赵晨		5	16	3.0	3.0
5	布娟		3	12	2.0	3.0
6	陈薇英		5	46	4.0	5.0