先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究

• 作者: 吉士俊 姜俊 户瑶 李祁伟 王岳平 王旸 麻宏伟
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性髋脱位 传递不平衡检验 HOX基因
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 190-192
• 页数: 4页
• 分类号: R683
• 字数: 1402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.06.050

摘要

背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少.同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关.目的:探讨CDH与HOX基因是否存在相关性.设计:核心家系内对照关联研究.单位:一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科.对象:101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊.方法:在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).主要观察指标:确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验.结果:在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示,CDH与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡(X2=6.171,P=0.965).在D7S1808多态性标记位点上共检测到10个等位基因,CDH与D7S1808遗传标记位点的第7个等位基因存在传递不平衡(X2=6.045,P=0 014).在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因,CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(X2=6.025,P=0.014).在Hox4EP多态性标记位点上共检测到16个等位基因,CDH与Hox4EP遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(X2=6.461,P=0.011).结论:CDH与HOX基因A簇、B簇和D簇可能有关联,HOX A簇、B簇和D簇基因可能是先天性髋脱位的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李祁伟	中国医科大学附属第二医院小儿外科	46	186	8.0	11.0
2	吉士俊		132	984	16.0	23.0