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变性高效液相色谱技术在家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变检测中的应用
变性高效液相色谱技术在家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变检测中的应用
作者:
刘舒
杜兰平
潘晓冬
王绿娅
秦彦文
蔺洁
陈保生
陈立伟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
色谱法,高效液相
高胆固醇血症,家族性
受体,低密度脂蛋白
摘要:
目的以变性高效液相色谱(DHPLC),分析检测家族性高胆固醇血症(FH)一汉族家系成员的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,以明确诊断.方法收集临床诊断为家族性高胆固醇血症的汉族一个家系共37名成员,其中30人为一级和二级亲属,7名为亲属配偶作为对照,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)方法扩增LDLR基因包含启动子和全部基因编码区(1-18外显子)及临近的内含子序列共21个片段, 琼脂糖凝胶电泳鉴定产物.采用DHPLC技术检测了LDLR基因,对洗脱曲线异常者进行核苷酸序列分析.结果该家系中发现4处变异,其中1处经核苷酸序列测定明确了突变的性质为第3内含子的剪接突变,并在此家系5名成员中得到证实,而对照组中未检出.结论成功地建立了以DHPLC筛查LDLR基因点突变的方法及技术参数, 该方法简便,结果稳定,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.
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内容分析
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文献信息
篇名
变性高效液相色谱技术在家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变检测中的应用
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
医学
关键词
色谱法,高效液相
高胆固醇血症,家族性
受体,低密度脂蛋白
年,卷(期)
2005,(4)
所属期刊栏目
临床实验诊断研究
研究方向
页码范围
359-363
页数
5页
分类号
R4
字数
4600字
语种
中文
DOI
10.3760/j:issn:1009-9158.2005.04.008
五维指标
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引文网络
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研究主题发展历程
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色谱法,高效液相
高胆固醇血症,家族性
受体,低密度脂蛋白
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
相关基金
北京市自然科学基金
英文译名:
Natural Science Foundation of Beijing Province
官方网址:
http://210.76.125.39/zrjjh/zrjj/
项目类型:
重大项目
学科类型:
期刊文献
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