腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究

• 作者: 刘小民 唐北沙 夏昆 张付峰 张如旭 张成 潘乾 罗巍 肖剑锋 蔡芳 赵国华 郭鹏 陈彪
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马多病-图斯病 基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1809-1812
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.26.004

摘要

目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测.结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变.结论 CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%, CX32基因突变所占比例为6.2%, HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见.