中国人早发糖尿病家系的临床特征及MODY1基因突变的筛查

• 作者: 张素华 纪立农 贾贺堂 韩学尧
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: MODY1 基因突变 2型糖尿病
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 内分泌专题
• 页码范围: 4-6
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1654字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2005.01.003

摘要

目的探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY1基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,用PCR扩增MODY1基因的全部编码区,并直接测序分析.SPSS进行统计分析.结果 (1)早发2型糖尿病先证者的甘油三酯、空腹胰岛素、HomaIR值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.(2)在早发糖尿病患者中,肥胖组的诊断年龄、高密度脂蛋白低于非肥胖组,而甘油三酯、胰岛素水平、HomaB、HomaIR高于非肥胖组.(3)MODY1基因筛查结果:Exon1c M49V (82%);Exon4 T130 I (4%);Exon10 S462S (1%);IVS1c+44A→T(6%);IVS2 -5C→T(33%).结论 (1)跟晚发相比,早发家族性2型糖尿病有更多的父母亲患病,遗传和肥胖在家族性早发2型糖尿病的发病中起了重要作用.(2)在早发糖尿病家系中,MODY1是少见的,HNF-4α基因不是中国人早发糖尿病的主要致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪立农	北京大学人民医院内分泌科	300	3669	30.0	51.0
2	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
3	韩学尧	北京大学人民医院内分泌科	51	460	12.0	19.0
4	贾贺堂	河南郑州大学附一院内分泌科	1	3	1.0	1.0