香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

• 作者: 彭智培 林顺潮 王丹艺 范宝剑 蒋蔚宜 谭霭仙 陈伟民
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜变性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1613-1617
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 3980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.23.008

摘要

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用.方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和 RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测.对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析.运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和 RP1基因对RP的作用.结果 RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%.RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性.多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因 IVS4-23G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用.结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和 RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低.除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性.部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈伟民	香港中文大学眼科与视觉科学学系	10	111	5.0	10.0
2	彭智培	香港中文大学眼科与视觉科学学系	17	180	9.0	13.0
3	林顺潮	香港中文大学眼科与视觉科学学系	19	158	8.0	12.0
4	王丹艺	香港中文大学眼科与视觉科学学系	3	36	3.0	3.0
5	范宝剑	香港中文大学眼科与视觉科学学系	4	46	4.0	4.0
6	谭霭仙	香港中文大学眼科与视觉科学学系	3	33	3.0	3.0
7	蒋蔚宜	香港中文大学眼科与视觉科学学系	1	15	1.0	1.0