内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

• 作者: 杨昀 赵茵 邹丽
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 妊娠中毒症 ,EPH 一氧化氮合酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 252-254
• 页数: 3页
• 字数: 3121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2005.03.011

摘要

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因( eNOS)第 4内含子 27 bp可变数目的短片段重复序列 (variable number tandem repeats ,VNTR)的多态性现象与妊娠期高血压疾病( hypertensive disorder complicating pregnancy)的相关性研究,并探讨该位点的多态性在发病机制中的作用.方法:应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺电泳,银染技术检测患者和健康孕妇的 eNOS基因第 4内含子多态性.采用 RT- PCR技术检测对照组、病例组胎盘中 eNOS mRNA的含量,对两组中不同基因型胎盘 eNOS mRNA表达水平分别进行半定量比较.结果: eNOS基因 VNTR 4a等位基因频率在正常孕妇组为 7.50%,明显低于病例组的 16.00%(χ 2 =4.63, P=0.031, OR值为 2.35, 95%可信限为 4.74～ 23.2) ,4a/4b+ 4a/4a基因型频率在两组分别为 28.00 %和 13.75%(χ 2=5.08, P=0.024, OR=2.69, 95%可信限为 6.12～ 35.4)差异具有统计学意义.病例组 eNOS mRNA的表达明显低于正常组,病例组中 4b4b基因型组的 eNOS mRNA水平明显高于 4a/4b+ 4a/4a基因型组 (76.81± 1.41 vs 62.79± 0.95, t=11.63 P=0.012).结论 : eNOS基因第 4内含子 VNTR与妊娠期高血压疾病具有相关性,这可能与该位点的突变可能引起 eNOS mRNA转录减少有关.