上海地区早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变分析

• 作者: 宋传贵 沈镇宙 狄根红 胡震 袁文涛 邵志敏 黄薇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 基因,BRCA1 突变
• 年，卷（期）: 2005,（43）
• 所属期刊栏目: 乳腺癌诊断与治疗
• 页码范围: 3030-3034
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.43.003

摘要

目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族史.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实.结果在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括两个移码突变(3449insA, 5587-1del8)和两个拼接点突变(IVS17-1G>T, IVS21+1G>C).BRCA2基因的两个致病突变位点都很接近位于11号外显子上;其中的1个致病突变位点为移码突变(5950delCT),另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点.另外,共发现有12个新的SNP位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上.在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA2基因(4%)高;BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%.结论新发现的4个BRCA1基因的致病突变位点和一个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;本研究为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄薇		55	599	14.0	22.0
2	宋传贵	福建医科大学附属协和医院肿瘤科	19	128	7.0	10.0
3	袁文涛		10	118	5.0	10.0