儿茶酚氧位甲基转移酶基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的关系

• 作者: 成义仁 杜召云 王广新 苏中华 贾瑞平
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 精神分裂症 儿茶酚O-甲基转移酶儿 基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2005,（48）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 88-90,110
• 页数: 4页
• 分类号: R749.3
• 字数: 5230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.48.035

摘要

目的:探讨基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性.方法:实验在济宁市中心血站分子生物学实验室完成.选取位于儿茶酚氧位甲基转移酶基因启动子区域的5'-启动子Hind Ⅲ多态、外显子4的Val158Met多态和外显子6的Bgl Ⅰ多态作为研究的位点.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术,在119例精神分裂症患者(2001-07/2003-07曾在山东省济宁医学院附属二院精神科住院患者)及52名正常对照人群中进行3个单核苷酸多态检测,比较患者组与对照组之间基因型分布及等位基因频率的差异.同时对精神分裂症患者的认知功能进行评定,口语流畅性测验要求受试对象分别说出食物、日常用品、人名、地名,各限时1 min,以说出的总词汇数为统计指标.简易精神状况检查共30个小项,每项回答正确评1分,回答错误或答不知道评0分,以所得总分为统计指标,以1～24分为有认知功能障碍.并探讨不同基因型的认知功能情况.结果:患者组119例和对照组59人全部采集到血样并完成认知功能检查,均进入结果分析.①儿茶酚氧位甲基转移酶基因3个单核苷酸位点的基因分型:5'-启动子HindⅢ多态和外显子4Val158Met多态呈A/G多态、外显子6 Bgl I多态呈C/-多态;②患者组与对照组之间5'-启动子HindⅢ多态、外显子4Val158Met多态、外显子6 BglⅠ多态3个多态的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P均＞0.05).③患者组儿茶酚氧位甲基转移酶基因外显子4 Val158Met多态与口语流畅性测验总词汇数相关,相关系数为-0.19,P＜0.05.结论:儿茶酚氧位甲基转移酶基因的5'-启动子HindⅢ多态、外显子6BglⅠ多态可能与精神分裂症无关联;而外显子4 Val 158 Met多态可能与精神分裂症认知功能有关,在其发病中起一定作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾瑞平	济宁医学院护理系	8	43	4.0	6.0
2	成义仁	济宁医学院附属第二医院精神科	13	95	5.0	9.0
3	杜召云	济宁医学院护理系	15	120	7.0	10.0
4	苏中华		15	382	8.0	15.0
5	王广新	济宁医学院附属第二医院精神科	15	83	5.0	8.0