儿童视网膜母细胞瘤发生发展密切相关的可疑新基因位点研究

• 作者: 华川 周来新 府伟灵 张晓莉 汪江华 雷曼平
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因 基因缺失
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 儿科疾病康复
• 页码范围: 197-199
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.11.100

摘要

背景:近年来研究表明视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的发生和病变的进展除了与已知的Rb1基因有相关性外,可能还有其他抑癌基因的参与.目的:探讨其他可能参与RB发生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有监测及预后价值的杂合性缺失(LOH)检测指标.设计:以RB患者为研究对象的病例分析.单位:一所军医大学医院的基因诊断治疗中心.对象:本研究在第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心完成,研究对象为1998-05/2001-10在本校三所附属医院门诊就诊的RB患者16例.纳入标准:符合RB诊断标准的年龄小于3岁的患儿;排除标准:有家族遗传史者.其中男10例,女6例;累及双眼者12例,累及单眼者4例.方法:在患者的RB肿瘤及外周血标本中运用荧光聚合酶链反应(PCR)分别扩增13号染色体上14个微卫星DNA标记,分析测定各位点LOH发生率;同时通过家系分析确定位点缺失的遗传学来源.主要观察指标:患者13号染色体上LOH发生频率.结果:16例RB患者中,12例在13号染色体上1个或1个以上位点发生LOH.其中3个位点D13S265、D13S263和D13S153(位于Rb1基因内)LOH发生机率最高.12个LOH阳性标本中有10个位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中.LOH阳性及阴性组RB的确诊时间分别为504和1 086 d,两组相比差异具有显著性意义(t=2.357,P＜0.05).结论:LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组.除已确定的Rb1基因外,D13S263(13q14.1-14.2)和D13S265(13q31-32)两个位点的LOH现象也可能对RB患者的早期干预和功能监测具有一定提示作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华川	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	28	128	7.0	9.0
2	张晓莉	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	10	12	2.0	3.0
3	府伟灵	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	2	1	1.0	1.0
4	汪江华	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	1	0	0.0	0.0
5	周来新	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	1	0	0.0	0.0
6	雷曼平	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	1	0	0.0	0.0