ABO血型系统中Aw基因分子遗传背景的研究与分析

• 作者: 孙革 蓝欲晓
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型系统 等位基因 糖基转移酶类
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 107-109
• 页数: 3页
• 分类号: R31
• 字数: 3657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.11.056

摘要

目的:研究一个含有Aw亚型中国汉族家系的ABO基因的遗传机制.方法:对1例血型血清学鉴定为Aw亚型的样本及有关家系,采用PCR-SSP扩增、DNA测序方法,以A101一致序列进行比对,对其ABO等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析.结果:血清学为Aw型样本中ABO基因序列与ABOA101相比有两个位点发生了突变(467C＞T,543G＞T),文献中未见报道,为一个新的A等位基因,该样本的家系5人中,2人带有这个新变异的A等位基因.结论:543位突变倒致编码ABO糖基转移酶的156位氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),大大降低了酶活性;这个位点对转移酶的活性是至关重要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蓝欲晓		1	0	0.0	0.0
2	孙革		1	0	0.0	0.0