大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳二维DNA电泳及DNA测序技术的意义

• 作者: 彭贵勇 房殿春 杨仕明 汪荣泉 罗元辉 肖天利
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 肠肿瘤/遗传学 DNA,卫星 电泳
• 年，卷（期）: 2005,（47）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 162-164
• 页数: 3页
• 分类号: R735.3
• 字数: 2526字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.47.036

摘要

背景:微卫星不稳是一种重要的基因改变方式,在肿瘤的发生中起重要作用,其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致.错配修复基因hMLH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道,但在散发性大肠癌的作用尚缺乏深入的研究.目的:探讨错配修复基因hMLH1突变在大肠癌发生中的作用及与微卫星不稳的关系.设计:单一样本实验.单位:解放军第三军医大学西南医院消化科.材料:76例大肠癌及相应正常组织均为2001-01/2003-12西南医院外科手术切除标本,所有患者均无肿瘤家族史,并未接受过放疗和化疗,对实验知情同意.方法:采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变;采用聚合酶链反应为基础的方法检测微卫星不稳.主要观察指标:①大肠癌hMLH1突变及微卫星不稳检出率.②微卫星不稳与hMLH1突变的关系.结果:①76例大肠癌中检出hMLH1基因突变8例,突变率为10.5%,检出微卫星不稳20例,检出率为26.3%.右侧大肠癌hMLH1突变和微卫星不稳的检出率显著高于左侧大肠癌(6/26比2/50,x2=4.739,P=0.029;11/26比9/50,x2=5.212,P=0.022),hMLH1突变和微卫星不稳与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关.②将微卫星不稳分为高频率微卫星不稳(≥2个位点)10例、低频率微卫星不稳(仅为1个位点)10例和微卫星不稳阴性56例3组,8例hMLH1基因突变均发生于高频率微卫星不稳组,而低频率微卫星不稳和微卫星不稳阴性组未见有突变者.结论:hMLH1基因突变与微卫星不稳多发生于右侧大肠癌,hMLH1突变与高频率微卫星不稳大肠癌的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	房殿春	解放军第三军医大学西南医院消化科	2	16	1.0	2.0
2	汪荣泉	解放军第三军医大学西南医院消化科	1	0	0.0	0.0
3	杨仕明	解放军第三军医大学西南医院消化科	1	0	0.0	0.0
4	彭贵勇	解放军第三军医大学西南医院消化科	1	0	0.0	0.0
5	肖天利	解放军第三军医大学西南医院消化科	1	0	0.0	0.0
6	罗元辉	解放军第三军医大学西南医院消化科	1	0	0.0	0.0