胰岛素启动子因子1基因突变与上海地区糖尿病发病的关联

• 作者: 余龙 刘杰 彭永德 王煜非 王育璠 王鉴波 盛正妍
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 突变 上海 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（39）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 4625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.39.007

摘要

目的:对上海地区2型糖尿病患者、特发性1型糖尿病患者及健康者进行胰岛素启动子因子1基因序列筛查,探讨该基因在糖尿病发病中的作用.方法:①选择2002-05/2003-12上海交通大学附属第一人民医院内分泌科住院2型糖尿病及特发性1型糖尿病患者.2型糖尿病患者201例(2型糖尿病组),男94例,女107例;特发性1型糖尿病患者4例(特发性1型糖尿病组),男3例,女1例.纳入同期本院内分泌门诊体检健康者100例为对照组,男67例,女33例.均自愿接受相关检查,并对实验目的知情同意.②测定血生化学指标及与糖尿病发病相关抗体.对胰岛素启动子因子1基因的两个外显子序列(包括编码区及侧翼区)进行聚合酶链反应扩增,聚合酶链反应产物经纯化后,经ABI 377 DNA全自动测序仪对所有聚合酶链反应产物直接测序.发现突变后用特异性限制性内切酶对突变位点进行酶切,验证突变.③正态分布数据以x±s表示,偏态分布数据用M表示,C肽呈偏态分布将其转换为以10为底的对数后呈正态分布.结果:2型糖尿病患者201例,特发性1型糖尿病患者4例,健康者100例均进入结果分析.2型糖尿病组及对照组中均未发现胰岛素启动子因子1基因突变.特发性1型糖尿病组中发现1例P239Q(CCG-CAG)杂合突变,该聚合酶链反应产物可被PstⅠ部分酶切,所切的2个片段大小分别为347和252 bp,与预测相吻合.结论:①胰岛素启动子因子1基因不是上海地区2型糖尿病发病的主要易感基因.②4例特发性1型糖尿病中发现1例P239Q(CCG-CAG)突变,今后需扩大样本量及对先证者作家系调查,以探讨胰岛素启动子因子1基因突变是否与特发性1型糖尿病早期胰岛功能衰竭有关,为今后对特发性1型糖尿病的病因研究开拓思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘杰	复旦大学遗传所	78	621	13.0	22.0
2	彭永德	上海交通大学附属第一人民医院内分泌科	121	747	14.0	22.0
3	余龙	复旦大学遗传所	64	387	11.0	17.0
4	王煜非	上海交通大学附属第一人民医院糖尿病研究室	48	147	7.0	10.0
5	王育璠	上海交通大学附属第一人民医院内分泌科	34	145	7.0	10.0
6	盛正妍	上海交通大学附属第一人民医院内分泌科	20	167	7.0	12.0
7	王鉴波	上海交通大学附属第一人民医院糖尿病研究室	7	18	2.0	4.0