摘要:
目的 :探测中国汉族人儿茶酚 O-甲基转移酶( catechol O methyltransferase,COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系. 方法 :应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测 300例情感障碍患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的 COMT基因多态性. 结果 :患者组 COMT等位基因 A频率( 21.5%)低于对照组( 30.9%),等位基因 G频率( 78.5%)高于对照组( 69.1%),差异均具非常显著性(χ 2=14.993 7,P=0.000).等位基因 A和 G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(χ 2=7.425,P=0.006).两组 COMT基因 A/A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(χ 2=0.130 9,P=0.717,χ 2=0.023 5,P=0.878,χ 2=0.015 1,P=1.000).患者组及其男性和女性的 A/G基因型频率( 35.2% ,36.0% ,34.0%)均低于对照组( 53.7% ,55.8% ,51.9% ,χ 2=23.243 2,P=0.000,χ 2=12.334 3,P=0.001,χ 2=11.277,P=0.001).患者组及其男性和女性的 G/G基因型频率 (61.0% ,60.7% ,61.3% )均高于对照组( 42.2% ,41.2% ,43.1% ,χ 2=23.255 7,P=0.000,χ 2=11.896 1,P=0.001和χ 2=11.488 9,P=0.001). 结论 :研究的样本中 COMT Val108→ Met108多态性与情感障碍关联 ,该结果提示中国汉族人 22号染色体可能存在情感障碍易患性基因.