中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 吴柏林 康东洋 张昕 戴朴 曹菊阳 李梅 杨伟炎 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 听力受损者
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 223-226
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2006.04.005

摘要

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例(17.01%)发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例(7.52%),杂合突变87例(9.49%).正常对照204例,发现杂合突变2例(0.98%),未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异(x2=35.422,P＜0.001);南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异(x2=17.998,P＜0.05).