中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究

• 作者: 卢晓明 杜寒松 杨鹏 汤绍涛 牛彦锋 王国斌 陶凯雄
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠 内皮素受体B基因 基因突变 基因多态性
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-12
• 页数: 2页
• 分类号: R726.2|Q754
• 字数: 1771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2006.12.006

摘要

目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征.方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照.提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国斌		257	1847	21.0	29.0
2	汤绍涛		86	505	12.0	18.0
3	陶凯雄		201	989	16.0	21.0
4	卢晓明		77	452	11.0	17.0
5	牛彦锋		32	144	7.0	11.0
6	杨鹏		41	246	8.0	14.0
7	杜寒松		16	124	6.0	11.0