异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病Ⅰ型1例报告

• 作者: 周长华 姚孟冬 欧瑞明 王玲 蒋卫桃 郑丽玲
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖病Ⅰ型 异基因造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 181-183
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 3039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2006.03.003

摘要

目的粘多糖病Ⅰ型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病Ⅰ型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡.该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖病的疗效.方法1例男性粘多糖病Ⅰ型Hurler综合征患者,2岁1个月,供者为其胞姐,HLA配型一个HLA-B位点不合.预处理方案为减低预处理剂量的BuCy方案:马利兰(BU)每日3.7mg/kg,-9～-6 d;环磷酰胺(Cy)每日42.8mg/kg,-5～-2 d;抗胸腺细胞球蛋白每日3.5mg/kg,-7,-5,-3,-1 d.输入重组人粒细胞集落刺激因子动员的供者CD34+细胞(12.8×106/kg),以环孢素A、骁悉、赛呢哌、抗胸腺细胞球蛋白和氨甲喋呤预防移植物抗宿主病(GVHD).结果移植后14 d,短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合,中性粒细胞和血小板植活时间分别为+11d和+19 d.仅出现肝、胃肠Ⅰ级预处理相关毒性,无严重预处理相关并发症.未发生急、慢性移植物抗宿主病和移植物衰竭,移植后临床症状明显改善,认知能力持续增加.结论异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病Ⅰ型疗效肯定,减低剂量的预处理方案有利于降低预处理相关毒性;移植前后加强免疫抑制治疗,适当增加供者造血干细胞输注数量,有利于促进植入,减少移植物衰竭以及GVHD的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚孟冬	广东省第二人民医院血液科	23	69	5.0	6.0
2	欧瑞明	广东省第二人民医院血液科	16	35	4.0	5.0
3	王玲	广东省第二人民医院血液科	25	51	4.0	5.0
4	蒋卫桃	广东省第二人民医院血液科	12	16	2.0	3.0
5	郑丽玲	广东省第二人民医院血液科	13	25	3.0	4.0
6	周长华	广东省第二人民医院血液科	14	46	5.0	6.0