湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

• 作者: 刘晓文 姜发纲
• 来源期刊: 眼视光学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性先天性青光眼 CYP1B1基因 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-166
• 页数: 3页
• 分类号: R775.4
• 字数: 2650字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2006.03.010

摘要

目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜发纲	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	42	165	7.0	11.0
2	刘晓文	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	4	12	2.0	3.0