21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究

• 作者: 徐伟 曹友德 李灼日 袁友红 陈华丽
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 单细胞 植入前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 342-345
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2006.04.012

摘要

探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法,以染色体G显带核型分析为对照,取正常成人外周血单个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚,采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内时照,结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40),扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05;21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40),DSCR/GAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17;单卵裂球的扩增效率为80.0%(16/20).三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致,准确率100%.研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床推广应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁友红		13	74	5.0	8.0
2	李灼日		46	187	7.0	11.0
3	曹友德		62	309	9.0	12.0
4	徐伟		10	21	3.0	4.0
5	陈华丽		14	36	4.0	5.0