Noonan综合征/大动脉易位与PROSIT240相关关系的研究进展

• 作者: 李兰英 石峰
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 精神发育迟滞 基因表达调控,发育期
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 383-385
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1
• 字数: 2265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2006.06.009

摘要

PROSIT240是人们在研究Noonan综合征疑似患者平衡易位t(2;12)(q37;q24)时新发现的在12号染色体断位附近的人类基因,编码甲状腺激素核受体相关蛋白2(TRAP2).PROSIT240广泛分布于从酵母到人类的真核生物,参与TRAP复合物在转录水平上调控生理过程的基因表达.PROSIT240在胚胎期和新生儿期起着至关重要的作用.PROSIT240突变可能与Noonan综合征、先天性心脏病和精神发育迟缓有密切关系,是弄清Noonan综合征、先天性心脏病及精神发育迟缓的发病机制的一个非常好的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李兰英	天津医科大学内分泌研究所	55	212	7.0	10.0
2	石峰	天津医科大学内分泌研究所	9	28	3.0	5.0