应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰

• 作者: 兰风华 王志红 黄梁浒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 假基因 扩增阻滞突变系统
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 558-560
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2456字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.019

摘要

目的 应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析.方法 按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增.结果 R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp),患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在.结论 双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰.