中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析

• 作者: 张苏展 曹文明 蔡善荣 袁瑛
• 来源期刊: 中华肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤/遗传学 HNPCC家系
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 3169字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0253-3766.2006.01.010

摘要

目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系的临床特征,并评价中国人HNPCC家系标准的临床应用价值.方法收集符合中国人HNPCC家系标准的家系26个,与509例散发性大肠癌比较,分析其临床特点.26个家系中,8个同时符合Amsterdam标准,分入A组;另18个不符合Amsterdam标准,仅符合中国人HNPCC家系标准,分入B组,分析比较两组间临床特点.结果26个家系中,大肠癌患者77例,发生同时或异时大肠癌7例(9.1%).共发生大肠癌癌灶86个,部位明确的71个癌灶中,28个(39.4%)发生在近端结肠,51例(71.8%)患者发病年龄<50岁.共发生肠外恶性肿瘤24个,其中胃癌9个(37.5%),是最常见的类型.与散发性大肠癌相比,HNPCC家系具有平均发病年龄轻(P=0.000)、<50岁者多见(P=0.000)、多原发癌比例高(P=0.015)等特征.与B组相比,A组平均每个家系发生大肠癌的例数明显多于B组(4.5:2.3,P=0.022);而在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况、肠外恶性肿瘤谱等方面差异均无统计学意义.结论(1)中国人HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点.(2)符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征,而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断,同时体现了中国人的肿瘤谱特征.