大前庭水管综合征PDS基因突变检测

• 作者: 于振坤 杜延顺 程继龙 诸小侬 赵丽萍 陈秀伍 雷雳 韩德民
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 聋 前庭水管
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-171
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2006.03.009

摘要

目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩德民	首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科	238	3389	31.0	45.0
2	雷雳	首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科	14	29	3.0	5.0
3	杜延顺		4	19	3.0	4.0
4	陈秀伍		15	142	6.0	11.0
5	赵丽萍		7	48	3.0	6.0
6	于振坤		4	41	3.0	4.0
7	诸小侬		20	139	7.0	10.0
8	程继龙		2	9	2.0	2.0