阿尔茨海默病PS-1基因突变的研究

• 作者: 吴文珊 周美英 林红 郑翠芳 陈骐
• 来源期刊: 福建师范大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 早老素-1基因 外显子3、4、5、8 突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 页码范围: 83-87
• 页数: 5页
• 分类号: R749.16
• 字数: 3813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-5277.2006.04.019

摘要

采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(Alzheimer病,AD)早老素-1(Presenilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascular demendia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD3的患者PS-1基因第8外显子扩增片段的近3'端处发现2个插入突变位点.12例VD患者与31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子均未发现突变.实验结果表明,SAD患者PS-1基因中存在第3、第8外显子的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴文珊	福建师范大学生命科学学院	75	531	12.0	21.0
2	郑翠芳	福建师范大学生命科学学院	28	161	7.0	11.0
3	林红		18	36	4.0	5.0
4	周美英	福建师范大学生命科学学院	3	0	0.0	0.0