遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

• 作者: 刘慧华 王进 罗曙光
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传性共济失调 线粒体DNA 点突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 323-325
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 字数: 3322字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.020

摘要

目的探索遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)家系中的线粒体DNA突变.方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性分析,对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序.结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA 11893(A→G)点突变.结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA 11893(A→G)点突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘慧华	桂林医学院附属南溪山医院神经内科	1	13	1.0	1.0