一个46,XY"女性"不育症家系的遗传学分析

• 作者: 刘木根 刘静宇 王擎 王旭 王晓然
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传学分析 46,XY"女人" 不育
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 人类与医学遗传学
• 页码范围: 19-25
• 页数: 7页
• 分类号: R3
• 字数: 732字
• 语种: 中文

摘要

运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对一46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现:先证者及其妹妹的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因(SRY)和雄激素受体基因(AR)进行突变检测,在SRY基因的整个编码区中没有发现突变,而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT(编码精氨酸)变为CAT(编码组氨酸),这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘木根	华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院	17	48	3.0	6.0
2	刘静宇	华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院	9	49	3.0	6.0
3	王旭	华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院	45	184	8.0	11.0
4	王晓然	南阳计划生育研究所遗传室	1	2	1.0	1.0