中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变

• 作者: 杜传书 郭奕斌
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: Hunter综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变 聚合酶链反应 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 521-524
• 页数: 4页
• 分类号: Q3
• 字数: 2777字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.05.004

摘要

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测.发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的"亮氨酸CTA"突变为"脯氨酸CCA".该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭奕斌	中山大学基础医学院医学遗传室	48	202	8.0	11.0
2	杜传书	中山大学基础医学院医学遗传室	14	126	6.0	11.0