胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展

• 作者: 姚玉峰 霍亚楠
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 类淀粉样物 胶滴状角膜营养不良 M1S1基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 228-232
• 页数: 5页
• 分类号: R772.2
• 字数: 3724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2006.02.022

摘要

胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明.此病与1号染色体M1S1基因突变有关,发病机制不清.角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段.文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚玉峰		23	76	6.0	8.0
2	霍亚楠		4	37	3.0	4.0