中国人CHRNA4基因的多态性分析

• 作者: 冯秀丽 张丽梅 王维治 董秀敏 陈彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 烟碱性胆碱能受体 CHRNA4基因 遗传多态性 帕金森病
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 55-58
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.013

摘要

目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率.方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区.用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率.结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T (0.873/0.127), 870C/T (0.828/0.172), 1440A/C (0.858/0.142), 1860C/T(0.738/0.262), 1890C/T (0.605/0.395),第5内含子+14T/C (0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0.873/0.127)与以往报道相同(GenBank NM00074).新发现3个多态位点,第3内含子+182 Del 22 bp (0.813/0.187),1758C/T和1809C/T.帕金森病组第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异频率(0.235)高于对照组(0.140)(P=0.015).结论 CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子.帕金森病患者第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异者多.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维治	哈尔滨医科大学附属二院神经科	140	810	14.0	20.0