脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型

• 作者: 宋旸 温玫 陈彪
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 基因分型 临床表现 诊断
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R392.1|R742.82
• 字数: 3197字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2006.01.006

摘要

目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型.方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度.结果在92例患者中共检测出SCA患者21例,占被检测人数的22.8%.其中SCA3型最多,共16例,占17.4%;其次为SCA2型4例,占4.3%;SCA1型只检测出1例,占1.1%.各型间的发病年龄无明显差异.临床表现相互重叠,肌张力障碍、眼动障碍和锥体束征主要见于SCA3.发现1例以帕金森为表现的SCA2型患者.结论通过这次研究,发现SCA1、SCA2、SCA3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,确定诊断的最直接最有效的手段是基因诊断.