高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展

• 作者: Georg.F.Hoffmann 喻唯民 方俊敏
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 检测 治疗 随访
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 2-4
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 5711字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2006.01.002

摘要

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病.出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下.本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究的新进展,以供基层学习了解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	喻唯民	日友好医院遗传室	1	10	1.0	1.0
2	方俊敏	日友好医院遗传室	1	10	1.0	1.0