眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断

• 作者: 吴维青 李洪义 段红蕾 郑辉 陈争 陈路明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 280-282
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.009

摘要

目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism typeⅠ, OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase, TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断.方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型.结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常.家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者.结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学研究室	124	936	18.0	22.0
2	吴维青		17	145	8.0	11.0