法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展

• 作者: 徐莉娟 章扬培
• 来源期刊: 军事医学科学院院刊
• 学科: 医学
• 关键词: 法布里病 α-半乳糖苷酶A(α-GalA) 溶酶体贮积病
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 284-287
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9960.2006.03.024

摘要

法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成.α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡.一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标.治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法.利用转基因技术及其他一些前沿技术,将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章扬培	军事医学科学院野战输血研究所	98	679	13.0	20.0
2	徐莉娟	军事医学科学院野战输血研究所	5	19	2.0	4.0