<em>1</em>型糖尿病患者维生素D受体基因多态性及自身抗体的研究

• 作者: 刘喆隆 孙琦 杨国华 王姮 肖新华
• 来源期刊: 国际内科双语杂志
• 关键词: 1型糖尿病 维生素D受体基因多态性 谷氨酸 脱羧酶抗体 酪氨酸磷酸酶抗体
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 专题讲座
• 页码范围: 63-72
• 页数: 10页
• 语种: 中文

摘要

目的探讨中国汉族人群中维生素D受体(vDR)基因多态性对1型糖尿病易感性的影响,及其与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)的关联性.方法采用PCR-RFLP技术,检测93名1型糖尿病患者和122名没有亲缘关系的正常对照的VDR基因型,鉴定VDR基因上的3个限制性位点的多态性:ApaI,BsmI和TaqI,并用放射配体免疫沉淀法检测1型糖尿病患者中50人的自身抗体(GAD65,IA2).结果1型糖尿病患者VDR基因BsmI位点等位基因B的频率显著高于正常对照(P=0.004),基因型BB和Bb的频率也相应高于对照组(P=0.038),而ApaI和TaqI位点的多态性分布在两组间未见明显差异.1型糖尿病患者VDR基因ApaI位点不同基因型自身抗体IA-2的阳性率有一定的差异(P=0.052),即在排除病程和发病年龄等因素的影响后,aa基因型组的阳性率比AA/Aa组要高.此研究的汉族人群中的1型糖尿病患者,各基因型分布和我国台湾地区汉族患者无显著性差异,但是与克罗地亚患者存在显著性差异,A、B、t等位基因频数分布均明显低于克罗地亚人.结论汉族1型糖尿病患者中,VDR基因BsmI位点多态性可能与1型糖尿病的易感性有关.而1型糖尿病患者VDR基因多态性可能与其自身抗体I-A-2A存在一定的关联,未见与自身抗体GADA的关联.