CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏

• 作者: 孙良阁 栗夏莲 汪丽娟 秦贵军
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 类固醇17-α羟化酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 82-84,封三
• 页数: 4页
• 分类号: Q5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2006.02.004

摘要

目的:分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列.方法:外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应(包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子)并对PCR产物进行序列测定.结果:在2例患者的CYP17基因中,共发现了3种基因突变,且均位于第6外显子.例1有2种突变:其一是1103C＞A,即第368编码子由CCT→CAT,编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸(Pro368His);其二是插入缺失突变,985缺失TAC插入AA(985delTA CinsAA).例2是一纯合子突变:1135T＞C,即第379编码子由TCC转变为CCC,编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸(Ser379Pro).结论:发现了3种突变.其中985delTACinsAA是一种新的突变形式.3种突变均发生在第6外显子.提示该区域与P450C17酶活性密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦贵军	郑州大学第一附属医院内分泌科	172	638	12.0	18.0
2	孙良阁	郑州大学第一附属医院内分泌科	59	192	8.0	11.0
3	栗夏莲	郑州大学第一附属医院内分泌科	57	154	6.0	9.0
4	汪丽娟	郑州大学第一附属医院内分泌科	16	69	5.0	7.0