卵巢早衰患者卵泡刺激素受体基因突变的检测

• 作者: 李美芝 陈新娜 陈贵安
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢早衰 受体,FSH 基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 315-318
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567X.2006.05.008

摘要

目的通过对卵巢早衰(POF)患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因突变的检测,进一步探讨POF患者的发病原因.方法采用病例对照研究方法,抽取73例来自中国大陆的特发性POF患者(POF组)和月经规律、因输卵管或男性因素不孕患者25例及正常绝经妇女10例(对照组)的静脉血,提取白细胞基因组DNA,采用PCR方法扩增FSHR基因的第7外显子,其PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳,观察有无51 bp和27 bp条带;并对2例POF患者的PCR产物进行测序,观察FSHR基因的第566位点是否为胞嘧啶(C),以确定该位点C是否突变为胸腺嘧啶(T),即C566T突变.结果POF组患者和对照组妇女PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后,均显示51 bp和27 bp两条条带;PCR产物经测序,FSHR基因的第566位点为C.结论POF患者和对照组妇女的FSHR基因均未发生C566T突变.我国大陆POF患者FSHR基因C566T突变可能很少见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李美芝	北京大学第三医院生殖医学中心	60	1081	18.0	30.0
2	陈贵安	北京大学第三医院生殖医学中心	56	604	15.0	21.0
3	陈新娜	北京大学第三医院生殖医学中心	39	654	13.0	25.0