应用DHPLC筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变研究

• 作者: 尹娟 戴春娟 汪帕 牛军 胡博 胡晓丽 詹江华 谷继卿
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠 先天性 突变 并行高效液相电泳法
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 567-569
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2006.11.003

摘要

目的 应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变.方法提取57例先天性巨结肠患儿的全血DNA,PCR后应用WAVE方法分析1、2、7号外显子的基因表达情况.结果 WAVE技术分析在外显子1上有6例患儿出现双峰,测序后证实1、10、11、54、55号标本在-78T/C出现异常序列改变;另一个位点改变是:-106G/A,发生在54号标本上,外显子2和7上没有发现双峰.结论 DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,GFRα-1的突变可能与HSCR的发生关系不大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴春娟	天津市儿童医院外科	29	114	5.0	9.0
2	胡博	天津市儿童医院外科	25	113	6.0	9.0
3	牛军	天津市儿童医院外科	25	68	4.0	6.0
4	谷继卿	天津市儿童医院外科	35	120	6.0	9.0
5	詹江华	天津市儿童医院外科	146	599	11.0	17.0
6	尹娟	天津市儿童医院外科	3	9	2.0	3.0
7	胡晓丽	天津市儿童医院外科	77	208	7.0	10.0
8	汪帕	天津市儿童医院外科	3	13	3.0	3.0