原文服务方: 北京大学学报医学版       
摘要:
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不同临床表现的成人型神经元蜡样质脂褐质沉积征
Kufs病
活检
超微结构
影像学
一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
CLN3基因
全外显子组测序技术
下一代测序技术
青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病——2019年读片窗(1)
脂褐素沉积病,神经元
神经系统变性疾病
磁共振成像
诊断
神经元蜡样质脂褐质沉积病
神经元蜡样质脂褐质沉积病
发病机制
临床特征
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究
来源期刊 北京大学学报医学版 学科
关键词 神经元蜡样质脂褐质沉积病 基因型 表型 基因,CLN 突变
年,卷(期) 2006,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 41-48
页数 8页 分类号 R744.8
字数 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:1671-167X.2006.01.014
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研究主题发展历程
节点文献
神经元蜡样质脂褐质沉积病
基因型
表型
基因,CLN
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
北京大学学报医学版
双月刊
1671-167X
11-4691/R
大16开
1959-01-01
chi
出版文献量(篇)
4664
总下载数(次)
0
总被引数(次)
43895
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