潮汕地区食管癌患者O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因多态性的分析

• 作者: 刘淑慧 孙蓓丽 程璐 苏敏 陆祖宏
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: O6-甲基鸟嘌呤 -DNA甲基转移酶 单核苷酸多态性 杂交 食管癌
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 100-104
• 页数: 5页
• 分类号: R735.1
• 字数: 4215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616X.2006.02.006

摘要

背景与目的:初步研究中国食管癌高发区之一潮汕地区食管癌患者和正常人群 O6-甲基鸟嘌呤 -DNA甲基转移酶 (MGMT)基因编码 84、 143及 160位密码子的单核苷酸多态性 (Single nucleotide polymorphism, SNP). 材料与方法: 应用双色荧光杂交微阵列技术分别检测潮汕地区 100例食管鳞状细胞癌患者及 65例健康对照外周血 MGMT基因 84位密码子 (C2740214T)单核苷酸多态性;用同样的方法检测 76例食管鳞状细胞癌患者和 50例健康对照 MGMT基因 143位密码子 (A2798995G)、 160位密码子 (G2799046A)单核苷酸多态性. 结果: 基因型分布符合 Hardy - Weinberg 定律.统计分析显示食管鳞状细胞癌组与对照组 84位密码子 2740214C和 2740214T等位基因频率差异无统计学意义 (P=0.402), 2740214CT基因型在病例组和对照组中所占的比例分别为 16%和 12.3%, 2740214TT基因型在病例组中所占的比例是 2%.食管鳞状细胞癌组变异基因型拥有者 (CT+ TT)高于对照组,但差异无统计学意义 (P=0.327), 2740214TT基因型仅见于个别肿瘤患者,而在正常对照中未发现. 143位密码子 A2798995G位点仅在对照组中发现一例杂合子,其余均为野生型纯合子,病例组与对照组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义. 160位密码子 G2799046A位点检测在所有的病人和对照中均为野生型纯合子. 结论: 潮汕地区食管鳞状细胞癌患者和正常人群中存在 MGMT基因多态性, 84位密码子 C2740214T位点的突变型纯合子仅见于肿瘤患者,可能与食管鳞状细胞癌有关.