McArdle病的诊断

• 作者: 卢家红 奚剑英 朱雯华 林洁 黄俊
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病 McArdle病 肌肉磷酸化酶 前臂缺血试验
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 进展
• 页码范围: 656-661
• 页数: 6页
• 分类号: R74
• 字数: 4680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2006.06.022

摘要

目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现.前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查.基因学的检测有利于对该病进一步的认识.